Gereç ve Yöntem: 2008 ve 2011 yılları arasında Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi, Patoloji Laboratuvarında kas biyopsi incelemesi yapılan 90 hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Tüm hastalar klinik olarak muskuler distrofi tanısı almıştı ve biyopsi materyalleri 4 farklı nörolojik hastalıklar merkezinden gönderilmişti.

Bulgular: Bu seride, distrofinopatiler en sık (n=45), gama sarkoglikanopatiler ikinci sıklıkta (n=13) gözlendi. Tüm hastalarda ortalama yaş 8,8 yıldı (3 ay - 64 yıl). Yalnızca 14 olgu (%15,5) 14 yaşından büyük, 23 olgu (%25,5) 2 yaşından küçüktü. Disferlinopati erişkin yaş grubunda en sık gözlenen muskuler distrofiydi. Muskuler distrofi subtipi ile inflamasyon varlığı (p=0,021), kreatin kinaz düzeyi (p= 0,001), hastaların yaşı (p=0,001) ve cinsiyeti (p<0.001) arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki saptandı.