SCImago Journal & Country Rank
This journal is a member of, and subscribes to the principles of, the Committee on Publication Ethics (COPE)
2012, Volume 28, Number 3, Page(s) 282-285    
[ Abstract (English) ] [ PDF ] [ Similar Articles ]
DOI: 10.5146/tjpath.2012.01138
Homozigot c.316G>C (p.G106R) Mutasyonu olan Pulmoner Alveoler Mikrolitiazis Olgusu
İrem Hicran ÖZBUDAK1, Cumhur İbrahim BAŞSORGUN1, Gülay ÖZBİLİM1, Güven LÜLECİ2, Alpay SARPER3, Abdullah ERDOĞAN3, Fulya TAYLAN4, Ender ALTIOK4
1Department of Pathology, Akdeniz University, Faculty of Medicine, ANTALYA, TURKEY
2Department of Medical Biology, Akdeniz University, Faculty of Medicine, ANTALYA, TURKEY
3Department of Chest Surgery, Akdeniz University, Faculty of Medicine, ANTALYA, TURKEY
4Acıbadem Genetic Diagnosis Center, İSTANBUL, TURKEY
KEY WORDS : Homozigot c.316G>C (p.G106R) mutasyonu, Pulmoner alveoler mikrolitiazis, SLC34A2 proteini

Pulmoner alveoler mikrolitiazis, alveoler boşluklar içinde kalkosferitlerin varlığı ile karakterizedir. Sporadik olgular daha sık görülür, ancak hastalık, kalıtsal ailesel formda da karşımıza çıkmaktadır. Literatürdeki olguların büyük kısmı Avrupa'dan ve özellikle Türkiye'den rapor edilmiştir. Olgumuz 43 yaşında kadın hasta olup uzun yıllardır olan dispne şikayeti ile başvurmuştur. Özgeçmişinde kuşkulu pulmoner alveoler mikrolitiazis aile öyküsü dikkati çekmektedir. Cerrahi biyopsi ile örneklenen akciğer dokusu makroskopik olarak kumsu ve sert özelliktedir. Mikroskopisinde akciğer parankiminin difüz olarak çok sayıda küçük kalkosferitler ile tutulduğu izlenmiştir. Genetik olarak olgumuzda ekson 4'de homozigot c.316G>C (p.G106R) mutasyonu gösterilmiş ve bu sonuç ile pulmoner alveoler mikrolitiazis tanısı genetik olarak da doğrulanmıştır. Bu makalede literatüre ek olarak, patolojik ve genetik pulmoner alveoler mikrolitiazis olduğu kanıtlamış yeni bir olgu sunulmuş ve bu nadir hastalığın etiyolojisi tartışılmıştır. Olgumuz pulmoner alveoler mikrolitiazisin otozomal resesif kalıtımla geçişini göstermekte ve pulmoner alveoler mikrolitiazisin patogenezinde adı geçen diğer genetik olmayan faktörlerin varlığını desteklememektedir.

[ Abstract (English) ] [ PDF ] [ Similar Articles ]