SCImago Journal & Country Rank
This journal is a member of, and subscribes to the principles of, the Committee on Publication Ethics (COPE)
2015, Volume 31, Number 2, Page(s) 111-118    
[ Abstract (English) ] [ PDF ] [ Similar Articles ]
DOI: 10.5146/tjpath.2015.01303
457 Spontan Abortus Materyalinde Tespit Edilen Kromozomal Anomaliler ve Histopatolojik Bulguları
Sezin YAKUT1, Havva Serap TORU2, Zafer ÇETİN3, Deniz ÖZEL4, Mehmet ŞİMŞEK5, İnanç MENDİLCİOĞLU5, Güven LÜLECİ1
1Department of Medical Biology and Genetics, Akdeniz University, School of Medicine, ANTALYA, TURKEY
2Department of Pathology, Akdeniz University, School of Medicine, ANTALYA, TURKEY
3Department of Medical Biology and Genetics, SANKO University, School of Medicine, GAZİANTEP, TURKEY
4Department of Biostatistics and Medical Informatics, Akdeniz University, School of Medicine, ANTALYA, TURKEY
5Department of Obstetrics and Gynecology, Akdeniz University, School of Medicine, ANTALYA, TURKEY
KEY WORDS : Kromozomal anomaliler, Sitogenetik anomaliler, Patoloji, Spontan düşük

Amaç: Klinik olarak gebeliklerin yaklaşık %15'i ilk trimesterde abortus ile sonuçlanmakta olup büyük kısmında ise neden kromozom anormallikleridir. Çalışmalar göstermiştir ki ilk trimesterda abortusla sonuçlanan gebeliklerin %50'sinde kromozomal olarak karyotip anomalileri görülmüştür. Çalışmada tek merkeze ait spontan abortus olgularındaki anomalileri sunmak amaçlandı.

Gereç ve Yöntem: Çalışmada tıbbi biyoloji ve genetik bölümümüze gelen spontan abortus materyallerinde tespit edilen sayısal ve yapısal sitogenetik anomalileri ve bu olguların histopatolojik bulguları sunuldu.

Bulgular: Karyotipleme için gelen 457 spontan abortus materyalinin 382 tanesinde başarılı karyotipleme yapılabilmiştir, 75 olguda hücre kültürü başarısız olmuştur. Sitogenetik anomaliler 382 olgunun 127'sinde görülmüştür (%33.24). Otozomal trizomiler %48,8 oranı ile en baskın görülen anomalidir. Yapısal anomaliler abortus materyallerinde pek sık değildir. Ortalama anne yaşının en yüksek olduğu anomali grubu trizomi grubudur ve fark istatistiksel olarak anlamlıdır (ANOVA p< 0.001). En sık görülen kromozomal anomaliler Turner sendromu, triploidi ve trizomi 16'dır. Bunları trizomi 22, 21 ve tetraploidi takip eder. Çalışmada çift trizomiler ve yapısal kromozom anomaliler nadirdir. Anne yaşı ileri olursa trizomiler daha sık görülmektedir.

Sonuç: Sonuç olarak spontan abortus materyallerinde kromozom anomalilerinin değerlendirilmesi gebelik kayıplarının sebeplerini açığa çıkarmak için önemlidir. Yapısal kromozom anomalilerinin tespit edilmesi aileye sonraki gebeliklerde daha iyi genetik danışmanlık verilmesine yardımcı olur. Bu ailelere bir sonraki gebeliklerinde komplikasyonları önlemek için preimplantasyon döneminde genetik tanı ile rehberlik edilebilir.


[ Abstract (English) ] [ PDF ] [ Similar Articles ]