SCImago Journal & Country Rank
This journal is a member of, and subscribes to the principles of, the Committee on Publication Ethics (COPE)
2015, Volume 31, Number 1, Page(s) 036-044    
[ Abstract (English) ] [ PDF ] [ Similar Articles ]
DOI: 10.5146/tjpath.2014.01280
Prenatal Tanıda Nadir Yapısal Kromozom Anomaliler; 10125 Prenatal Olgunun Klinik ve Sitogenetik Bulguları
Sezin YAKUT1, Zafer ÇETİN1, Mehmet ŞİMŞEK2, İbrahim İnanç MENDİCİOĞLU2, Havva Serap TORU3, Sibel BERKER KARAÜZÜM1, Güven LÜLECİ1
1Department of Medical Biology and Genetics, Akdeniz University, School of Medicine, ANTALYA, TURKEY
2Department of Obstetrics and Gynecology, Akdeniz University, School of Medicine, ANTALYA, TURKEY
3Department of Pathology, Akdeniz University, School of Medicine, ANTALYA, TURKEY
KEY WORDS : Prenatal tanı, Sitogenetik, Kromozomal anomaliler, Otopsi

Amaç: Çalışmada nadir kromozomal anomalilerin ultrasonografik ve perinatal otopsi bulgularını sunmayı amaçladık.

Gereç ve Yöntem: Çalışmada 17 yıllık bir süreçte hastanemize prenatal sitogenetik değerlendirmeye gelen 10125 olguyu ele aldık. Olguların 8371'i amniyosentez, 973'ü koryonik villus örneklemesi ve 421'i fetal kan örneğinden oluşmaktadır. Genetik analiz için konvasiyonel sitogenetik yöntemler, floresan in situ hibridizasyon ve array-CGH teknikleri kullanılmıştır.

Bulgular: Yapısal kromozomal anomaliler 95 olguda görüldü. En sık görülen yapısal anomali grubunu %53,7 oranı (51 olgu) ile dengeli translokasyonlar oluşturmakta olup, bunu %16,8 ile dengesiz translokasyonlar, %11,6 ile inversiyonlar, %8,4 ile ilave marker kromozomlar, %4,2 ile duplikasyonlar, %2,1 ile delesyon ve ring kromozomlar, %1,1 ile kompleks translokasyonlar izlemektedir. De novo dengeli translokasyonlar, dengesiz translokasyonlar, inversiyonlar, duplikasyonlar, delesyonlar, ring kromozomlar ve ilave marker kromozomlardan oluşan nadir yapısal anomaliler 24 olguda tespit edilmiştir.

Sonuç: Nadir kromozomal anomalilerin oranları Avrupa'da %2,9 (Güney Doğu İrlanda) ile %12,9 (Kuzey İngiltere) arasında değişmektedir ve toplamda oran 7,4 / 10 000 doğumdur. Çalışmada prenatal sitogenetik tanıda genel kromozomal anomali oranı %37 olup, Güney Doğu İrlanda'ya benzerdir. Nadir yapısal kromozom anomalilerine sahip olguların prenatal ultrasonografik değerlendirmeleri ve perinatal otopsi sonuçları diğer benzer olgulara doğru genetik danışma vermek için oldukça önemlidir.


[ Abstract (English) ] [ PDF ] [ Similar Articles ]