|
|
|
2009, Volume 25, Number 1, Page(s) 045-048 |
|
|
DOI: 10.5146/tjpath.2009.00960 |
Larengeal lipoid proteinozis (Urbach-Wiethe hastalığı): Olgu sunumu |
Çiğdem VURAL, İpek Işık GÖNÜL, Ayşe DURSUN |
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı, ANKARA, TÜRKİYE |
KEY WORDS :
Lipoid proteinozis, larenks, elektron mikroskopi |
Lipoid proteinozis (Urbach-Wiethe hastalığı/hyalinosis
cutis et mucosae) nadir görülen, otozomal resesif bir
hastalıktır. Deri, müköz membranlar ve iç organlar da
dahil olmak üzere vücudun çeşitli bölgelerinde, periyodik
asit-Schiff (PAS) (+) hiyalen, amorf materyalin,
ekstrasellüler ve perivasküler depolanması ile buna
ikincil gelişen klinik bulgular tipik özelliğidir. Özellikle
göz kenarları ve dudaklarda küçük papüller ile ortaya
çıkan deri tutulumu baskın olmakla birlikte, larenks,
farenks ve diğer viseral organlar da tutulabilir.
Burada, ses kısıklığı ve ses tonunda kabalaşma yakınması
ile kliniğe başvuran 17 yaşındaki kadın hastaya ait
kord vokal biyopsisinin ışık ve elektron mikroskopik
bulguları sunulmuştur.
Literatürde 200 den fazla olgu olmakla birlikte, lipoid
proteinozis yine de nadir görülen hastalıklar sınıfındadır.
Hastamızın semptomlarının ileri yaşlarda ortaya
çıkması tipik bulgu değildir ve bu nedenle hem klinik
hem patolojik olarak bu yaş grubunda akla gelmeyebilir.
|
|
|
|
|
