SCImago Journal & Country Rank
This journal is a member of, and subscribes to the principles of, the Committee on Publication Ethics (COPE)
2004, Volume 20, Number 1-2, Page(s) 036-039    
[ Abstract (English) ] [ PDF ] [ Similar Articles ]
FRASER SENDROMU: OLGU SUNUMU
Nusret AKPOLAT, Hüsnü ÇELİK, Özgen ARSLAN SOLMAZ
Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı, Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
KEY WORDS : Fraser sendromu, kriptoftalmus, sindaktili, hidrometrokolpos, ambigü genitalya, renal agenezis

Otozomal resesif geçiş gösteren Fraser sendromu, ilk olarak 1962 yılında Fraser tarafından tanımlanmıştır. Bu sendromda karakteristik olarak kriptoftalmus, sindaktili, anormal genitalya, burun, kulak ve larinks anomalileri, renal agenezis, iskelet anomalileri, umbilikal herni ve mental retardasyon gibi anomaliler görülür. Gebeliğin 36. haftasında yapılan ultrasonografik incelemede, renal agenezi ve batında kistik kitlesi olan intrauterin eks fetus saptandı. Yapılan otopsisinde, kriptoftalmus, kulak ve burun anomalileri, laringeal stenoz, sol el ve her iki ayak parmaklarında sindaktili, anal atrezi, ambigü genitalya, hidrometrokolpos ve sol renal agenezi saptandı. Bu çalışmada Fraser sendromlu bir olguyu sunduk. Olgumuzda çok sayıda anomalinin bir arada olması ve Fraser sendromunun nadir görülmesi nedeniyle olguyu literatür eşliğinde tartışmayı amaçladık.

[ Abstract (English) ] [ PDF ] [ Similar Articles ]