Rhabdomyosarcomas are traditionally distinguished from lymphomas by their absence of lymphoid markers such as CD20. But in this case we have encountered CD20 expression in the tumor cells. This finding lead us to conclude that the presence of a lymphoid phenotype does not absolutely exclude the diagnosis of rhabdomyosarcoma.
İmmünohistokimyasal olarak tümör hücreleri desmin, myoD1, myogenin, sarkomerik aktin benzeri kas diferansiasyonunu gösteren belirleyicilerle pozitif boyanırlar. Lenfadenopati veya kemik iliği tutulumuyla gelip, klinik olarak lenfoma ve lösemileri taklit etse de, genellikle hematolojik hücrelere özgü belirleyicilerin ekspresyonu beklenmez[5-7]. Ancak nadir olgularda B lenfosit belirleyicilerinden CD10, CD19, CD20, immünglobülinler ya da hematopoetik hücre belirleyicisi olarak kullanılan CD9, CD24, CD36, CD56 benzeri belirleyicileri eksprese eden tümörler bildirilmiştir[5].
Hastamız klinik bulgularıyla öncelikle hematolojik bir malignite izlenimi vermiştir. Tümör hücrelerinde bazı B lenfosit belirleyicilerinin varlığı da çeldirici bir unsur olmuştur. Akım sitometrik inceleme sonucu ayırıcı tanının yapılabildiği bu olgu, literatürde nadir bildirilen bir antite olduğu için sunulmuştur. Bu olgu aracılığıyla çocukluk çağında B lenfosit belirleyicileri pozitif bulunan yuvarlak malign hücreli bir tümörde, mutlaka rabdomyosarkom ayırıcı tanısının da yapılması gerektiği vurgulanmaktadır.
Sekil 2: Kemik iliğinde küçük gruplar oluşturmuş neoplastik hücre infiltrasyonu (H&E, x100).
Sekil 3: Kemik iliğini infiltre eden tümör hücrelerinde sitoplazmik desmin ekspresyonu (x400).
Tüm mediasten göz önüne alındığında ve klinik olarak malign bir tümör gözlendiğinde, hastanın yaşına göre değişmekle birlikte en sık hematolojik maligniteler, nörojenik tümörler ve germ hücreli tümörler akla gelir. Rabdomyosarkom primer olarak mediastende nadiren gelişir. Hele B hücre belirleyicilerinden CD20 pozitifliği gösteren bir primer mediastinal tümörün RMS tanısı alması son derece enderdir[7-9]. Ancak literatürde az sayıda rabdomyosarkom olgusunda B lenfosit belirleyicilerinden CD10, CD19, CD20, immünglobülinler ya da hematopoetik hücre belirleyicisi olarak kullanılan CD9, CD24, CD36, CD56 benzeri belirleyicilerin varlığı bildirilmiştir[5]. Ancak bu yayınların hiçbirinde boyanma paterni ayrıntılı olarak belirtilmemiştir. Bilindiği gibi “cluster of differentiation” sözcüklerinin kısaltması olan CD ile gösterilen çoğu hematopoetik belirleyici, sitoplazmik membranda gösterilir. Bazılarında ise boyanma bölgesi hücre matürasyonuna göre değişir. Örneğin T lenfositlerde, CD3 ekspresyonu matür timosit aşamasına kadar sitoplazmada lokalize olup, matür T-hücrelerinde sitoplazmik membrandadır[10]. CD20 de, çoğu hematopoetik belirleyici gibi hücre yüzeyinde eksprese olur. Sunulan olguda tekrarlanan kontrollü boyamalarda sitoplazmik CD20 ekspresyonu gözlenmiştir. Boyanmanın devamlılığı ve şiddeti, bu boyanmanın artefakt olarak değerlendirilmesini olanaksız kılmıştır. Ancak ekspresyonun sitoplazmik olması, rabdomyosarkom hücrelerinin sitoplazmik antijenlerinden bazılarıyla CD20 antijeninin aynı antikorla reaksiyon vermesi şeklinde yorumlanabilir.
Sonuç olarak; çocukluk çağında mediastinal kitle varlığında, klinik olarak hematolojik bir malignite düşünüldüğünde, incelenen yuvarlak hücreli malign tümörde bazı B lenfosit belirleyicilerinin pozitif bulunması durumunda ayırıcı tanıda mutlaka rabdomyosarkom da akla gelmelidir.
1) Panasuk DB, Bauer TL, Davies AL, Schneider C, Flynn C. Common malignancies with uncommon sites of presentation: case 1. Anterior mediastinal rhabdomyosarcoma. J Clin Oncol 2003; 21:4455-4456. [ Özet ]
2) Cohen I, Loberant N, King E, Herskovits M, Sweed Y, Jerushalmi J. Rhabdomyosarcoma in a child with massive pleural effusion: cytological diagnosis from pleural fluid. Diagn Cytopathol 1999; 21: 125-128, [ Özet ]
3) Bégin LR, Schürch W, Lacoste J, Hiscott J, Melnychuk DA. Glycogen-rich clear cell rhabdomyosarcoma of the mediastinum. Potential diagnostic pitfall. Am J Surg Pathol 1994;18:302-308 , [ Özet ]
4) Pinto A, Tallini G, Novak RW, Bowen T, Parham DM. Undifferentiated rhabdomyosarcoma with lymphoid phenotype expression. Med Pediatr Oncol 1997;28:165-170, [ Özet ]
5) Ioachim HL, Medeiros MJ. Metastatic Rhabdomyosarkoma. In: Ioachim’s lymph node pathology. 4th ed., Philadelphia, Lippincott Williams and Wilkins: 2009, 659-662
6) Vyas V, Al Awadi S, Nemec J, El Khodary A, Francis IM, Muralidharan KC, Delvadiya MD. Primary mediastinal pleomorphic rhabdomyosarcoma: a case report. Med Princ Pract 2008;17:154-156, [ Özet ]
7) Cakir O, Topal U, Bayram AS, Tolunay S. Sarcomas: rare primary malignant tumors of the thorax. Diagn Interv Radiol 2005;11:23-27, [ Özet ]
8) Rosai J. Mediastinum. In Rosai J. (Ed.): Rosai and Ackerman’s Surgical Pathology. Mosby, 9th ed., China, 2004, 459-512
9) Comin CE, Santucci M, Novelli L, Dini S. Primary pulmonary rhabdomyosarcoma: report of a case in an adult and review of the literature. Ultrastruct Pathol 2001;25:269-273 , [ Özet ]