|
|
|
2012, Volume 28, Number 3, Page(s) 270-273
|
|
|
DOI: 10.5146/tjpath.2012.01135 |
A Case of Cd20 Positive Mediastinal Rhabdomyosarcoma |
Gülden DİNİZ1, Ferah GENEL2, Nur YÜCEL3, Ayşen TÜREDİ2, Canan VERGİN2 |
1Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi, Patoloji ve Bölümü, İZMİR, TÜRKİYE
2Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi, Pediatri Bölümü, İZMİR, TÜRKİYE
3Dr. Suat Seren Göğüs Hastalıkları Hastanesi, Patoloji Bölümü, İZMİR, TÜRKİYE1Department of Pathology, Dr. Behçet Uz Children's Hospital, İZMİR, TURKEY
1Department of Dr. Behçet Uz Children's Hospital,Pediatrics, İZMİR, TURKEY
3Dr. Suat Seren Chest Diseases Hospital, Department of Pathology, İZMİR, TURKEY |
Keywords: Rhabdomyosarcoma, CD20 Antigen, Flow cytometry, Differential diagnosis |
|
|
We present the case of a 16-year-old boy admitted with a large
mediastinal mass. Both in the mediastinal tru-cut biopsy and the bone
marrow biopsy, a malignant small round cell tumor was determined.
The clinical diagnosis was leukemia or lymphoma. The cytoplasmic
CD20 expression was shown on the tumor cells of the mediastinal
tru-cut biopsy. Rhabdomyosarcoma was diagnosed by the flow
cytometric analysis and immunohistochemical demonstration of
muscle markers.
Rhabdomyosarcomas are traditionally distinguished from lymphomas
by their absence of lymphoid markers such as CD20. But in this case
we have encountered CD20 expression in the tumor cells. This finding
lead us to conclude that the presence of a lymphoid phenotype does
not absolutely exclude the diagnosis of rhabdomyosarcoma. |
|
|
|
Rabdomyosarkomlar (RMS) mezenkimal dokudan
gelişen ve çocukluk çağında en sık görülen yumuşak doku
sarkomları olup, tüm kanserlerin %3'ünü oluştururlar.
Görülme sıklığı 2-6 yaş arasında ve adölesan dönemde
en fazladır. Hastaların çoğunluğu 10 yaş altında tanı alır.
RMS'de tanı anındaki yaş (1- 9 yaş), lokalize hastalık,
tam rezeksiyon, embriyonel histolojik tip, düşük S fazı
izlenen DNA proliferasyonu, genitoüriner primer tümör
yerleşimi iyi prognozun göstergesidir. Ancak infantil ve
adölesan dönem, uzak metastaz varlığı, alveolar histoloji,
primer tümörün ekstremite, retroperitoneal bölge ve gövde
yerleşimi kötü prognozu gösterir 1-4.
İmmünohistokimyasal olarak tümör hücreleri desmin,
myoD1, myogenin, sarkomerik aktin benzeri kas diferansiasyonunu
gösteren belirleyicilerle pozitif boyanırlar. Lenfadenopati veya kemik iliği tutulumuyla gelip, klinik olarak
lenfoma ve lösemileri taklit etse de, genellikle hematolojik
hücrelere özgü belirleyicilerin ekspresyonu beklenmez5-7. Ancak nadir olgularda B lenfosit belirleyicilerinden
CD10, CD19, CD20, immünglobülinler ya da hematopoetik
hücre belirleyicisi olarak kullanılan CD9, CD24, CD36,
CD56 benzeri belirleyicileri eksprese eden tümörler bildirilmiştir5.
Hastamız klinik bulgularıyla öncelikle hematolojik bir
malignite izlenimi vermiştir. Tümör hücrelerinde bazı
B lenfosit belirleyicilerinin varlığı da çeldirici bir unsur
olmuştur. Akım sitometrik inceleme sonucu ayırıcı tanının
yapılabildiği bu olgu, literatürde nadir bildirilen bir antite
olduğu için sunulmuştur. Bu olgu aracılığıyla çocukluk
çağında B lenfosit belirleyicileri pozitif bulunan yuvarlak
malign hücreli bir tümörde, mutlaka rabdomyosarkom
ayırıcı tanısının da yapılması gerektiği vurgulanmaktadır. |
Top
Abstract
Introduction
Case Presentation
Disscussion
References
|
|
|
Solunum sıkıntısı ile başvuran 16 yaşında erkek olguda,
tüm mediasteni dolduran kitle saptandı. Plevral sıvıdan
yapılan torasentezde neoplastik hücre izlenmedi. Periferal
lenfadenopati yoktu. Yapılan taramalarda yaygın kemik/
kemik iliği tutulumu izlendi. Mediastinal kitleden trucut
biyopsi ile alınan küçük doku parçasında, sıkışma
artefaktı gösteren, dar sitoplazmalı malign yuvarlak hücreli
tümör görüldü (Şekil 1A-D). Bu arada yapılan kemik iliği
aspirasyon sitolojisinde neoplastik infiltrasyon izlendi (Şekil 2, 3). Kemik iliğinin akım sitometrik çalışmasında düşük
orandaki normal lenfositer ve myelositer hücre gruplarının
yani sıra var olan ve neoplastik olduğu düşünülen hücre
grubunda (Şekil 4, 5) lenfositer ve myelositer seriye
ait antijen ekspresyonu izlenmedi. Şekil 4'deki FS-SS
histogramındaki dağılım özellikleri, bu hücre grubunun normal hematopoetik hücrelerden daha büyük morfolojiye
sahip olduğunu destekler nitelikteydi. Sonuç olarak,
aspirasyon sıvısının akım sitometrik incelemesi hematolojik
malignite dışı bir tümörü düşündürüyordu. Mediastinal
biyopsi materyaline uygulanan immünohistokimyasal
incelemede tümör hücreleri vimentin, desmin, sarkomerik
aktin ve CD20 ile diffüz, CD10 ile fokal, sitokeratin, NSE,
CD99, CD3, CD30, HCG, AFP ve CD79a ile negatif
boyandılar. Tekrarlanan, kontrollü boyamalarda, CD20
antikoru ile boyanma sitoplazmik membran boyunca değil,
diffüz sitoplazmikti. TdT ile de beklendiği gibi nükleer
değil, sitoplazmik sapkın bir boyanma vardı. Olgunun
kemik iliği biyopsisindeki infiltratif hücreler de desminin
daha fokal boyanması ve CD20 negatifliği dışında benzer
boyanma profili sergiliyorlardı. Söz konusu bulgularla
olguya rabdomyosarkom tanısı kondu.
Click Here to Zoom |
Şekil 1: Mediastinal kitleden alınan tru-cut biyopsi örneğinde sıkışma artefaktı gösteren, küçük- yuvarlak hücreli malign tümör
infiltrasyonu. (A) Hematoksilen ve Eosin (x100), (B) CD20 (x 200), (C) Desmin (x 200), (D) Sarkomerik aktin (x200). |
Click Here to Zoom |
Şekil 2: Kemik iliğinde küçük gruplar oluşturmuş neoplastik
hücre infiltrasyonu (H&E, x100). |
Click Here to Zoom |
Şekil 3: Kemik iliğini infiltre eden tümör hücrelerinde sitoplazmik
desmin ekspresyonu (x400). |
Click Here to Zoom |
Şekil 4: Kemik iliği hücrelerinin akım sitometride FS (Öne
Saçılım) ve SS (Yandan Saçılım) histogramındaki dağılımı ve
neoplastik hücre grubu (A Kapısı). |
Click Here to Zoom |
Şekil 5: Akım sitometride CD45 ve SS (Yandan Saçılım)
histogramında kemik iliği hücrelerinin dağılımı ve neoplastik
hücre grubu (A Kapısı). |
|
Top
Abstract
Introduction
Case Presentation
Disscussion
References
|
|
|
Mediasten olarak tanımlanan boşluk, üst, ön, arka ve orta
mediasten olmak üzere 4 bölümde incelenir. Mediastinal
lezyonlar kompartmanlara göre farklıdır. Üst mediastende
tiroid ve paratiroide ait lezyonlar ile metastatik tümörler
sıktır. Ön mediastende; üst bölümde olduğu gibi tiroid ve
paratiroide ait lezyonlarla metastatik tümörler görülebilir.
Normal timus üst mediastende olduğu halde timik lezyonlar
orta bölüme taşar. Doğal olarak lenfoproliferatif hastalıklar
da bu bölgede çoktur. Anjiofolliküler hiperplazi (Castleman
hastalığı), en çok mediastende yerleşir. Ayrıca bu bölgenin
kistleri sıktır. Orta mediastende kistler, mezotelyal veya
perikardial lezyonlar ve kronik fibrotik mediastinit
gözlenebilir. Arka mediastende ise başta gastroenterik kist olmak üzere kistler, paraganglioma, nöroblastom,
schwannom, ganglionörom, nöro-fibrom gibi nörojenik
tümörler ve spinal lezyonlar gelişir 8.
Tüm mediasten göz önüne alındığında ve klinik olarak
malign bir tümör gözlendiğinde, hastanın yaşına göre
değişmekle birlikte en sık hematolojik maligniteler,
nörojenik tümörler ve germ hücreli tümörler akla gelir.
Rabdomyosarkom primer olarak mediastende nadiren
gelişir. Hele B hücre belirleyicilerinden CD20 pozitifliği
gösteren bir primer mediastinal tümörün RMS tanısı alması
son derece enderdir7-9. Ancak literatürde az sayıda
rabdomyosarkom olgusunda B lenfosit belirleyicilerinden
CD10, CD19, CD20, immünglobülinler ya da hematopoetik
hücre belirleyicisi olarak kullanılan CD9, CD24, CD36, CD56 benzeri belirleyicilerin varlığı bildirilmiştir5. Ancak
bu yayınların hiçbirinde boyanma paterni ayrıntılı olarak
belirtilmemiştir. Bilindiği gibi “cluster of differentiation”
sözcüklerinin kısaltması olan CD ile gösterilen çoğu
hematopoetik belirleyici, sitoplazmik membranda gösterilir.
Bazılarında ise boyanma bölgesi hücre matürasyonuna göre
değişir. Örneğin T lenfositlerde, CD3 ekspresyonu matür
timosit aşamasına kadar sitoplazmada lokalize olup, matür
T-hücrelerinde sitoplazmik membrandadır10. CD20
de, çoğu hematopoetik belirleyici gibi hücre yüzeyinde
eksprese olur. Sunulan olguda tekrarlanan kontrollü
boyamalarda sitoplazmik CD20 ekspresyonu gözlenmiştir.
Boyanmanın devamlılığı ve şiddeti, bu boyanmanın
artefakt olarak değerlendirilmesini olanaksız kılmıştır.
Ancak ekspresyonun sitoplazmik olması, rabdomyosarkom
hücrelerinin sitoplazmik antijenlerinden bazılarıyla CD20
antijeninin aynı antikorla reaksiyon vermesi şeklinde
yorumlanabilir.
Sonuç olarak; çocukluk çağında mediastinal kitle varlığında,
klinik olarak hematolojik bir malignite düşünüldüğünde,
incelenen yuvarlak hücreli malign tümörde bazı B lenfosit
belirleyicilerinin pozitif bulunması durumunda ayırıcı
tanıda mutlaka rabdomyosarkom da akla gelmelidir. |
Top
Abstract
Introduction
Case Presentation
Discussion
References
|
|
|
1) Panasuk DB, Bauer TL, Davies AL, Schneider C, Flynn C. Common malignancies with uncommon sites of presentation: case 1. Anterior mediastinal rhabdomyosarcoma. J Clin Oncol 2003; 21:4455-4456. [ PubMed ]
2) Cohen I, Loberant N, King E, Herskovits M, Sweed Y, Jerushalmi J. Rhabdomyosarcoma in a child with massive pleural effusion: cytological diagnosis from pleural fluid. Diagn Cytopathol 1999; 21: 125-128, [ PubMed ]
3) Bégin LR, Schürch W, Lacoste J, Hiscott J, Melnychuk DA. Glycogen-rich clear cell rhabdomyosarcoma of the mediastinum. Potential diagnostic pitfall. Am J Surg Pathol 1994;18:302-308 , [ PubMed ]
4) Pinto A, Tallini G, Novak RW, Bowen T, Parham DM. Undifferentiated rhabdomyosarcoma with lymphoid phenotype expression. Med Pediatr Oncol 1997;28:165-170, [ PubMed ]
5) Ioachim HL, Medeiros MJ. Metastatic Rhabdomyosarkoma. In: Ioachim’s lymph node pathology. 4th ed., Philadelphia, Lippincott Williams and Wilkins: 2009, 659-662
6) Vyas V, Al Awadi S, Nemec J, El Khodary A, Francis IM, Muralidharan KC, Delvadiya MD. Primary mediastinal pleomorphic rhabdomyosarcoma: a case report. Med Princ Pract 2008;17:154-156, [ PubMed ]
7) Cakir O, Topal U, Bayram AS, Tolunay S. Sarcomas: rare primary malignant tumors of the thorax. Diagn Interv Radiol 2005;11:23-27, [ PubMed ]
8) Rosai J. Mediastinum. In Rosai J. (Ed.): Rosai and Ackerman’s Surgical Pathology. Mosby, 9th ed., China, 2004, 459-512
9) Comin CE, Santucci M, Novelli L, Dini S. Primary pulmonary rhabdomyosarcoma: report of a case in an adult and review of the literature. Ultrastruct Pathol 2001;25:269-273 , [ PubMed ]
10) Litz CE, McClure CS, Brunning RD. Blood and Bone Marrow. In Damjanov I, Linder J. (Eds): Anderson’s Pathology. 10th ed., St Louis, Mosby, 1996, 1067-1070 |
Top
Abstract
Introduction
Case Presentation
Discussion
References
|
|
|
|
|
)
)
)
)
)