Summary

Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma is a rare lesion of the dermis and subdermal tissue. It was first described in 1986 as “striated muscle hamartoma”. It has been usually reported in newborns. Until recently, there were only 34 reported cases in the literature.

We herein report a three-month-old boy with a congenital skin tag in the middle of the chin. Physical examination revealed no congenital abnormalities or other dermal lesions. Histopathological examination showed a mixed tissue collection of subepidermal disorganized skeletal muscle fibers, adipose, fibrous and neural tissues, and abundant folliculosebaceous structures.

Clinically, the differential diagnosis of rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma includes skin tag, accessory tragus and soft fibroma. If the presence of striated muscle fibers has been ignored, there is microscopic resemblance between all of these lesions. Because of the absence of recurrence or malignant degeneration, this lesion may be accepted a negligible diagnosis. But for as many as 30% of the reported cases with rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma have several congenital anomalies; the differential diagnosis of this lesion is important.

Introduction

Rabdomyomatöz mezenkimal hamartom (RMH), ilk defa 1986 yılında Hendrick tarafından “çizgili kas hamartomu” olarak tanımlanmıştır [1],[2]. Lezyonların genellikle baş-boyun bölgesi orta hatta ortaya çıkması, çoğu kez doğumdan itibaren var olması ve lezyon içerisindeki pilosebase komponentin varlığı nedeniyle konjenital midline hamartom, deri eki hamartomu benzeri farklı adlarla anılmıştır [1]. İlk tanımlanmasından 3 yıl sonra, neoplazmın hamartomatöz natürü ve en ayırt edici özelliği olan çizgili kas komponentinin varlığı göz önüne alınarak Mills tarafından “derinin rabdomyomatöz mezenkimal hamartomu” olarak adlandırılmış ve bu adlandırma yaygın kabul görmüştür [1],[2]. Hastalık benign karakterde olup, genellikle yenidoğan döneminde saptanır. Olguların yarısı 1 yaş altındadır. Bildirilen olguların %88,2'sinde lezyon baş-boyun bölgesinde; %26,4'ünde çenede lokalizedir. Ancak vücudun diğer bölgelerinde, hatta dil, orbita benzeri deri ile ilişkisi olmayan lokalizasyonlarda da nadir olarak saptanabilir [3],[5],[6].

Bu çalışmada lokalizasyonu ve görülme çağı olarak klasik RMH özelliklerini taşıyan bir olgu sunulmuştur. Sunulan olguda eşlik eden bir konjenital malformasyon olmamasına karşın, RMH'lara konjenital malformasyonların yüksek oranda eşlik edebileceği göz önüne alınarak ayırıcı tanının önemi vurgulanmaya çalışılmıştır [1]-[7].

Case Presentation

Miadında normal spontan doğumla 3000 gram ağırlığında doğmuş 3 aylık sağlıklı erkek bebek, çenede doğumdan beri var olan deri çıkıntısı nedeniyle İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi Polikliniğ ine başvurdu. Fizik bakıda konjenital malformasyon ve benzer başka deri lezyonu saptanmadı. Motor ve mental gelişimi olağan olarak değerlendirildi. Çene ortasında 1,3x0,4x0,3 cm boyutlarında, normal deri renginde, parmaksı çıkıntı yapmış papiller lezyon izlendi (Resim 1). Eksize edilen dokunun mikroskopik incelemesinde lezyonun; olağan görünümde epidermis ile örtülü, gelişi güzel dağılmış farklı doku komponentlerinden oluştuğu görüldü. Fibroadipöz doku zemininde, özellikle çok sayıda kıl folikülü ve sebase bezlerin varlığı dikkati çekti (Resim 2). Bu folikülo-sebase yapı ların çevresinde yoğunlaşmış çok sayıda kas lifi bulunmaktaydı. Uygulanan Gomori trikrom boyamada kas liflerindeki enine çizgilenme daha belirgindi (Resim 3). İmmünhistokimyasal olarak sarkomerik aktin ile bu kas fiberlerinin çizgili kas natüründe olduğu gösterildi (Resim 4). Çizgili kas komponentinden zengin bu lezyon rabdomiyomatöz mezenkimal hamartom olarak adlandırıldı.

Resim 1: Üç aylık erkek bebeğin çenesinde parmaksı çıkıntı şeklinde lezyon varlığı.

Resim 2: Olağan epidermis altında yoğun folikülosebase yapılar arasında gelişigüzel yerleşmiş kas demetleri (HE x40).

Resim 3: Deri eki çevresinde enine çizgilenme (beyaz ok) izlenen kas demeti (Gomori trikrom x400).

Resim 4: Sarkomerik aktinle immünreaktivite gösteren (beyaz ok) miyofiberler (DAB x200).

Discussion

Hamartomlar; normal doku komponentlerinin düzensiz dizilimiyle oluşmuş tümör benzeri lezyonlardır [2]. Baş boyun bölgesinde birçok hamartomatöz lezyon gelişimi bildirilmiştir. Aksesuvar kulak, nazal gliom, infantil fibröz hamartom ve düz kas hamartomu bu hamartomatöz lezyonların en sık karşılaşılanlarındandır [1],[2]. Ayrıca skin tag (deri çıkıntısı), infantil miyofibromatozis, süperfisyel lipomatöz nevüs, adult rabdomiyom, benign triton tümörü (nöromüsküler hamartom) benzeri lezyonlar da zaman zaman baş boyun lokalizasyonuyla karşımıza gelebilir [2]. Tüm bu lezyonlar makroskopik olarak RMH ile benzer görünüme sahiptir. Ancak mikroskopik olarak çizgili kas komponentinin varlığı RMH'un söz konusu lezyonların çoğundan ayrımını sağlar. Adult rabdomiyomun tipik olarak 40 yaş üzerinde gelişmesi; triton tümöründe eşlik eden miyelinli ve miyelinsiz sinir demetlerinin özel düzenlenimi gibi klinik ve mikroskopik özellikler ise; çizgili kas komponenti olan lezyonlarla RMH'un ayırıcı tanısında yardımcıdır [1]-[3]. RMH, hamartomatöz natürlü olduğu düşünülen benign bir lezyondur. Patogenezi tam olarak açıklanamamıştır. RMH'un embriyogenez sırasında mezodermal kökenli dokuların migrasyon sapması sonucu geliştiğine inanılmaktadır [1],[2]. Çizgili kas komponentinin ise, 2. brankial arktan köken alan orbikularis okuli, orbikularis oris veya platisma gibi yüzeyel çizgili kas yapılarının hatalı göç eden fragmanlarından oluştuğu iddia edilmektedir [2]. Literatürdeki 34 olgunun 30'unda (%88,2) lezyon baş-boyun bölgesi, 9'unda (%26,4) ise olgumuzda olduğu gibi çene yerleşimlidir [1]-[7]. Olguların 24'ünde (%70,5) lezyon yeni doğan döneminde saptanmış ya da hasta yaşı ileri bile olsa lezyonun doğumdan beri var olduğu belirlenmiştir [1],[3]-[5]. Olgumuzda da çenedeki lezyon doğumsaldır.

Literatürdeki sınırlı sayıdaki olgunun, uzun süreli izlemlerinde total eksizyon sonrası nüks bildirilmemiştir. Belki de bu nedenle ayırıcı tanısının önemli olmadığı düşünülebilir. Oysa RMH'un en dikkat çekici özelliği, literatürde bildirilen olguların bazılarında multipl ektodermal ve mezodermal anomalilerin eşlik edebilmesidir [1]-[7]. Olgulardan birinde orbital kist, serebral malformasyonlar, deri ve deri eki hipoplazisiyle karakterize oküloserebrokutanöz sendrom olarak da adlandırılan Delleman sendromu eşlik etmektedir [1],[2]. Nazofrontal meningosel ve orbital defektler RMH'a eşlik ettiği bildirilen diğer ektodermal malformasyonlardır. Ayrıca kulak anomalileri, tiroglossal duktus kisti, yarık damak ve dudak benzeri brankial ark gelişim ve mezodermal göç kusurları da eşlik edebilmektedir. Özellikle brankial arktan kaynaklanan yapıların anomalilerinin eşlik etmesi; lezyondaki çizgili kas komponentinin brankial ark kökenli olduğu iddialarını da desteklemektedir [1]-[3].

Sunulan olguda doğumsal malformasyon veya benzer deri lezyonu saptanmadı. Lezyonun tümüyle çıkartılması nedeniyle uzun süreli izleme gerek görülmedi. Bu sunum aracılığıyla RMH'un birçok başka benign hamartomatöz lezyona makroskopik ve mikroskopik olarak benzediği, çizgili kas komponentinin silik olduğu durumlarda kolaylıkla farklı tanı alabileceği ortaya konulmaya çalışıldı. Ek olarak, ayırıcı tanı yapılamamasının sadece akademik önemi olmadığı, RMH olgularına mutlaka eşlik eden başka defekt varlığının araştırılmasının önemli olabileceği vurgulanmaya çalışıldı.

Reference

1) Solis-Coria A, Vargas-González R, Sotelo-Avila C. Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma presenting as a skin tag in the sternoclavicular area. Pathol Oncol Res 2007;13:375-378.

2) Rosenberg AS, Kirk J, Morgan MB. Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma: An unusual dermal entity with a report of two cases and a review of the literature. J Cutan Pathol 2002;29:238-243.

3) Mavrikakis I, White VA, Heran M, Rootman J. Orbital mesenchymal hamartoma with rhabdomyomatous features. Br J Ophthalmol 2007;91:692-693.

4) Kim HS, Kim YJ, Kim JW, Yu DS. Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma. J Eur Acad Dermatol Venereol 2007;21:564-565.

5) De la Sotta P, Salomone C, González S. Rhabdomyomatous (mesenchymal) hamartoma of the tongue: Report of a case. J Oral Pathol Med 2007;36:58-59.

6) Takeyama J, Hayashi T, Sanada T, Shimanuki Y, Saito M, Shirane R. Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma associated with nasofrontal meningocele and dermoid cyst. J Cutan Pathol 2005;32:310-313.

7) Ortak T, Orbay H, Unlu E, Uysal C, Uraloglu M, Sensoz OM. Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma. J Craniofac Surg 2005;16:1135-1137.